Mutazione Genetica

HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer)

HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer) conosciuta anche come Sindrome di Lynch, è una malattia tumorale autosomica dominante caratterizzata da due manifestazioni fenotipiche:

  • La sindrome di Lynch I, che è caratterizzata dall'insorgenza di una neoplasia al colon ad un'età media di circa 45 anni.
  • La sindrome di Lynch II, che oltre al tumore al colon comprende lo sviluppo di neoplasie extracoloniche, a livello dell'endometrio, dell'ovaio, dello stomaco, del tratto urinario, dei dotti biliari.